您当前位置：首页 > 用户体验 > 基因检测预防疾病基因检测预防疾病 ｜
年轻人接连运动猝死竟是基因缺陷惹祸
“为何我们家这么倒霉，一个二个都得肠癌。”40岁的姚女士患上大肠癌，其父因为大肠癌离世，两个姐姐都长有大量大肠息肉，医生询问病史时敏感意识到，她很可能患上的是家族性大肠息肉病。
通过基因检测，果然，患病的三姐妹都带有易引发大肠息肉疯长的缺陷基因，而她们的下一代中，大姐的儿子、姚女士的儿子都携带缺陷基因。基因检测中心刘教授说，基因检测对于还没有出现任何症状的儿子来说极有价值，他可通过定期肠镜体检监控，或者如朱莉一样，预防性切除结肠，阻止大肠癌发生。
2年内，接连3个20岁左右的孩子在操场上奔跑后倒地死亡，这样的猝死悲剧在一个家族反复发生。通过尸检，发现死因是因为肥厚性心肌病导致的心律失常，剧烈运动后极易猝死。这个家人系找到了基因检测中心，通过基因检测，发现该家系确实携带有导致家族性肥厚性心肌病的缺陷基因。于是，家族携带有致病基因的孩子都被开具了医学证明，他们不能参加体育活动，要避免剧烈运动。校园里年轻人运动后猝死的悲剧多有报道，这其中不乏猝死者带有基因缺陷的可能。
当然，很多遗传病没有治愈的办法，但基因诊断可以帮助医生判断病情发展和预后，比如家族性扩张性心肌病，当确定后代携带缺陷基因，可以早作打算，进行心脏移植挽救生命。
